Binnen het laboratorium voor moleculaire diagnostiek van de pathologie zijn vele technieken voorhanden om moleculaire analyses te verrichten van humaan of dierlijk materiaal. Dit is mogelijk op DNA en RNA geisoleerd uit o.a. FFPE, vriesweefsel, routine (gekleurde) coupes, bloed, serum, plasma, urine en celkweken.
DNA genpanels
Gespecialiseerd in targeted sequencing op het Ion Torrent platform. Enkele tot honderden genen kunnen worden geanalyseerd met zeer weinig startmateriaal. Vele genpanels met focus op oncologie worden al diagnostisch gebruikt en kennen daardoor korte doorlooptijden. Tevens is het mogelijk om custom genpanels te (laten) ontwerpen. Naast mutatie analyse worden ook copy number variations (CNV) bepaald.
Het is zelfs mogelijk om varianten te detecteren met een limit of detection van 0.1 %. Circulating tumor DNA (ctDNA) bepaling in o.a. plasma is hierdoor mogelijk.
RNA genpanels
Met RNA genpanels kunnen naast mutaties ook fusies tussen genen aangetoond worden. Vele genpanels met focus op oncologie worden al diagnostisch gebruikt en kennen daardoor korte doorlooptijden. Tevens is het mogelijk om custom genpanels te (laten) ontwerpen. Er wordt gebruik gemaakt van de ArcherDX technologie.
Voor zowel de DNA als RNA genpanels kunnen wij behulpzaam zijn vanaf het ontwerp van een test tot en met de data analyse.
Cellijn identificatie
Weet zeker dat de gebruikte humane cellijnen in uw onderzoek zuiver en de juiste zijn. Veel tijdschriften eisen dit ook als u wilt publiceren. Dit kan door middel van STR analyse waarbij er gebruik gemaakt wordt van de Promega PowerPlex16 assay. Alle markers gebruikt in wereldwijde cellijn databanken zijn hierin aanwezig.
Methyleringsarray
Ruime ervaring is aanwezig met methyleringsarray bepalingen (Infinium MethylationEPIC) uitgaande van FFPE DNA, bijvoorbeeld voor diagnostische classificatie van hersentumoren en sarcomen.
Voor informatie: parts@erasmusmc.nl
Dutch 
English